Zdobycze współczesnej medycyny pozwalają nam osiągnąć efekty, o których nie śniło się naszym dziadkom czy rodzicom. Jeszcze kilkadziesiąt lat temu nie było bowiem mowy o zapobieganiu czy leczeniu chorób genetycznych. Nie mówiło się też wiele o badaniach prenatalnych, które z dużym prawdopodobieństwem określają możliwość wystąpienia u potomka chorób dziedzicznych. W niniejszym artykule przedstawiamy możliwości jakie otwiera przed nami współczesna diagnostyka.
Już nasze babcie wiedziały, jak w naturalny sposób zapobiegać niektórym wadom płodu. Chociaż czynności te nazywało się po prostu dbaniem o zdrowie mamy i jej nienarodzonego jeszcze dziecka. Profilaktyka – także obecnie – polega przede wszystkim na eliminowaniu z otoczenia czynników, które mogą zaburzać przebieg ciąży. Przyszła mama powinna więc dbać o odpowiednią dietę, unikać sytuacji narażających ją na zachorowania i być pod stałą opieką lekarza. Ciężarnym paniom oraz tym, które w najbliższej przyszłości planują powiększenie rodziny, podaje się także kwas foliowy, jego niedobór może bowiem prowadzić do powstania groźnych wad cewy nerwowej. Dlatego tak ważne są właściwe odżywianie w ciąży – warto wzbogacić dietę o ciemnozielone warzywa, bób, wątróbkę, a także suplementacja.
Nie zawsze jednak troska o stan zdrowia i tryb życia ciężarnej wystarczą. Część chorób i wad jest uwarunkowana genetycznie. Dziecko dziedziczy od rodziców DNA. Niestety może okazać się, że w pojedynczych genach występują mutacje lub że ilość materiału genetycznego na etapie rozwoju zarodkowego ulega zaburzeniu. U dziecka może wówczas wystąpić choroba rzadka np. mukowiscydoza lub wada genetyczna jak zespół Downa. W grupie szczególnego ryzyka są m.in. pary, które doświadczyły w przeszłości wielokrotnych poronień, osoby, w których rodzinie rodziły się chore dzieci, kobiety po 35 roku życia i pacjenci, u których zdiagnozowano nosicielstwo mutacji. W takiej sytuacji warto skonsultować się z genetykiem klinicznym i udać do specjalistycznego ośrodka.
Od kilku lat osoby, których potomstwo jest narażone na zaburzenia genetyczne, mogą liczyć na fachową pomoc także w Polsce. Jednym z ośrodków, który pomaga parom w staraniach o zdrowe dziecko jest Klinika Leczenia Niepłodności – Klinikainvicta.pl. Placówka realizuje innowacyjne badania preimplantacyjne PGS i PGD. W sytuacji zwiększonego ryzyka urodzenia chorego dziecka, para może zdecydować się na zapłodnienie in vitro i specjalną diagnostykę zarodków. Badania preimplantacyjne polegają na analizie materiału genetycznego pobranego od zarodków. Podawane są tylko te zarodki, u których nie stwierdzono zaburzeń DNA. W ten sposób do minimum ograniczyć można ryzyko choroby i znacznie zwiększyć szansę na urodzenie zdrowego dziecka. Najnowocześniejszą obecnie metodą takiego badania jest sekwencjonowanie DNA następnej generacji (NGS – next generation sequencing). Kliniki INVICTA wprowadziły ją do praktyki klinicznej jako pierwszy ośrodek na świecie.
Jeśli kobieta jest już w ciąży, by sprawdzić, czy jej dziecko jest zdrowe, może zdecydować się na wykonanie badań prenatalnych. Odpowiednie badania z krwi i USG pozwalają wykryć ryzyko chorób genetycznych oraz podjąć odpowiednie działania jeszcze w trakcie ciąży. W przypadku niektórych zaburzeń możliwe jest podjęcie terapii płodu w łonie matki. – Jeśli wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych budzą wątpliwości, lekarz wspólnie z pacjentką rozważa diagnostykę inwazyjną. W jej ramach można wykonać np. amniopunkcję i pobrać do analizy płyn owodniowy lub biopsję kosmówki. Wyniki są znacznie dokładniejsze, ale z zabiegiem wiąże się niewielkie ryzyko poronienia – informuje specjalista kliniki INVICTA.
Kto powinien szczególnie zainteresować się poradnictwem genetycznym? Z usług specjalisty warto skorzystać, jeśli choć jedno z rodziców dziecka jest nosicielem mutacji genetycznej lub zaburzenia genetyczne występowały w ich rodzinie. Konsultacji powinny się poddać także pary, które późno zdecydowały się na potomstwo (kobiety powyżej 35, a panowie 55 roku życia) lub doświadczyły nawracających poronień.
